Roma, 11 mag. (Adnkronos Salute) – L’Italia fa passi in avanti nell’assistenza ai pazienti con malattia di Fabry, una grave e complessa patologia genetica rara, che colpisce principalmente il cuore ma anche reni e cervello, riducendo così l’aspettativa di vita fino a 30 anni. La creazione di una rete di specialisti per la diagnosi e il trattamento precoce della malattia è il progetto promosso dalla Società italiana di cardiologia (Sic), con l’intento di “consentire un maggiore successo in termini di risposta terapeutica e migliore qualità di vita dei pazienti, evitando danni d’organo irreversibili”.

L’obiettivo – spiegano i cardiologi – è anche quello di creare un Registro nazionale che punta a raccogliere informazioni epidemiologiche sul numero di casi e sulla relativa distribuzione sul territorio nazionale, utili a definire le dimensioni del problema e a supportare la ricerca clinica, la diagnosi e la terapia di questa malattia rara. A questa iniziativa è collegato anche il sito dedicato www.lamalattiadifabry.it, realizzato con il contributo non condizionato di Takeda Italia, da oggi disponibile online, con la mappa dei 49 centri di riferimento distribuiti su tutto il territorio nazionale e aggiornamenti continui sulla malattia per aiutare i pazienti e le loro famiglie a conoscerla e a gestirla al meglio.

La patologia di Fabry in Italia colpisce circa 1.000 persone. Ma si tratta di un numero sottostimato: i casi dovrebbero ammontare ad almeno il doppio, con un’incidenza di 1 ogni 3mila nati. La malattia di Fabry è caratterizzata da un accumulo di particolari grassi causato dal deficit o carenza di alfa-galattosidasi A. Ciò comporta un accumulo di scorie nei tessuti viscerali e nell’endotelio vascolare di tutto l’organismo, con danni progressivi a livello cardiaco, renale e del sistema nervoso centrale. “La diagnosi può diventare un’odissea: dall’insorgenza della malattia alla sua corretta individuazione possono passare fino a 18 anni per gli uomini e addirittura oltre i 20 per le donne”, sottolineano Elena Biagini, dirigente medico del Policlinico Sant’Orsola Malpighi di Bologna, e Giuseppe Limongelli, professore associato di Cardiologia all’ospedale Monaldi di Napoli, coordinatori della Rete.

“Questa patologia si può manifestare in modo estremamente vario con neoformazioni cutanee, problemi oculari, insufficienza renale e cardiopatia. Il coinvolgimento del cuore – spiegano – è caratterizzato da alterazioni del ritmo cardiaco, disturbi della conduzione, che nel tempo possono progredire nello scompenso cardiaco che rappresenta la causa principale di morte non solo nei maschi ma anche nelle donne portatrici, con una riduzione dell’aspettativa di vita, fino a 30 anni”.

Esistono due differenti forme di malattia di Fabry: la forma classica e la forma ad esordio tardivo o ‘late-onset’. “Nella forma a esordio tardivo, le manifestazioni cliniche compaiono non prima della seconda o terza decade di vita e sono generalmente più sfumate rispetto alla forma classica e spesso coinvolgono un solo organo, generalmente cuore, cervello o rene – osserva Pasquale Perrone Filardi, presidente della Società italiana di cardiologia e ordinario di Cardiologia all’Università Federico II di Napoli – In entrambe le forme, il coinvolgimento cardiovascolare è emerso come uno dei principali determinanti della prognosi”.

“Le difficoltà che si incontrano nell’individuare tempestivamente la malattia e il ruolo centrale del cardiologo, a cui spetta il compito di effettuare la diagnosi differenziale con altre cardiopatie, oltre a rilevare eventuali altri danni cardiaci – commenta Ciro Indolfi, presidente della Federazione italiana di cardiologia e ordinario di Cardiologia all’Università Magna Graecia di Catanzaro – hanno gettato le basi per la creazione di una Rete italiana della malattia di Fabry, per poter accrescere le conoscenze mediante lo scambio continuo e il confronto tra le varie realtà e per unire risorse e competenze, fondamentali per creare percorsi diagnostico-terapeutici condivisi e rispondere in modo specifico ai bisogni dei pazienti e delle loro famiglie. La Rete italiana della malattia di Fabry – prosegue l’esperto – fornisce, inoltre, attraverso il proprio sito www.lamalattiadifabry.it, aggiornamenti continui, informazioni utili e la mappa dei centri italiani di riferimento”. “Noi di Takeda Italia sosteniamo iniziative della Rete, nell’ambito del nostro impegno al fianco dei pazienti con malattia di Fabry e dei clinici”, chiosa Andrea Degiorgi, Rare Business Unit Head di Takeda Italia.