Milano, 8 set. (Adnkronos Salute) – Quando nel 2016 è nato il primo bambino concepito utilizzando una tecnica che mescola il materiale genetico di tre persone, gli scienziati avevano espresso il timore che la procedura non fosse stata abbastanza studiata per dimostrare che fosse sicura. Una risposta a quelle domande ancora aperte arriva con il primo studio completo negli embrioni umani in fase iniziale. A condurlo scienziati cinesi. In base ai risultati ottenuti, gli autori – si legge su ‘Nature’ in un focus online – riferiscono che la procedura sembra non influenzare lo sviluppo di questi embrioni. Risulterebbe dunque sicura la tecnica di utilizzare il Dna di 3 persone per creare embrioni, finalizzata a evitare che le mamme con difetti nei mitocondri – gli organelli che forniscono energia alle cellule – li trasmettano ai loro figli, risulterebbe dunque sicura.

“La terapia della sostituzione mitocondriale è un campo controverso”, afferma il coautore dello studio Wei Shang, ostetrico e ginecologo del ‘Chinese Pla General Hospital’ di Pechino. “Con la nostra ricerca, speriamo di fornire una base per lo sviluppo della tecnica”. Shang e colleghi hanno studiato la sicurezza di uno dei tre principali tipi di terapia sostitutiva mitocondriale: il trasferimento del fuso, usato per dar vita al primo bimbo con materiale genetico di 3 persone, nato in Messico nel 2016. In questo metodo, il Dna nucleare dell’ovulo di una donna con mitocondri difettosi viene trasferito a un ovulo prelevato da donatore con mitocondri sani a cui è stato rimosso il Dna nucleare. L’uovo viene poi fecondato con lo sperma del padre in provetta. L’embrione che ne risulta contiene geni di entrambi i genitori e i geni mitocondriali del donatore.

Nell’ambito dello studio, il team ha confrontato decine di embrioni umani sottoposti a trasferimento del fuso con gli embrioni di un gruppo di controllo. Gli scienziati li hanno fatti sviluppare fino a una settimana dopo la fecondazione. E hanno scoperto che in entrambi i gruppi le cellule di blastocisti di 5 giorni avevano livelli quasi identici di espressione genica e trascrizione, suggerendo che il trasferimento del fuso non sembra influenzare lo sviluppo embrionale precoce. Gli autori hanno riportato i loro risultati su ‘Plos Biology’ il mese scorso.

“Questo è il primo studio a eseguire un confronto così completo di embrioni umani creati con il trasferimento del fuso (spindle transfer)”, afferma Dietrich Egli, esperto della Columbia University di New York City. Circa un bambino su 5.000 nasce con malattie causate da mutazioni dannose nel Dna mitocondriale. I geni difettosi possono portare a problemi in molti organi tra cui il cuore e il cervello. Finora la terapia sostitutiva mitocondriale sembra essere il modo più efficace per bloccare la trasmissione di questi geni alla prole, afferma Egli.

Ma Min Jiang, biologo mitocondriale della Westlake University di Hangzhou, in Cina, afferma che gli impatti a lungo termine della procedura rimangono poco chiari. Con le tecniche attuali, una piccola quantità del Dna mitocondriale della madre verrà inavvertitamente trasportata nell’ovulo del donatore, di solito in una quota che pesa per meno del 2% dei mitocondri totali dell’embrione. Shang afferma di aver migliorato la tecnica per mantenere quel livello “quasi non rilevabile”, ma Jiang avverte che la ricerca suggerisce che la proporzione di Dna mitocondriale materno potrebbe aumentare con lo sviluppo delle cellule, aumentando dunque anche il rischio della prole di sviluppare malattie mitocondriali.

“I mitocondri e il nucleo materni hanno coesistito per molto tempo, quindi forse il nucleo potrebbe preferire le cellule coi mitocondri materni”, ipotizza Jiang, aggiungendo che l’interazione tra i due organelli richiede ulteriori ricerche. “La salute a lungo termine dei bimbi nati utilizzando la terapia dovrà essere studiata con studi clinici”, afferma ancora. Ad oggi, solo pochi Paesi, tra cui Regno Unito e Australia, hanno approvato la terapia sostitutiva mitocondriale, vietata invece negli Stati Uniti. In Cina il suo uso come trattamento per l’infertilità è stato vietato nel 2003, ma il governo non ha specificato se il metodo sia vietato anche come modalità per impedire ai bambini di ereditare malattie mitocondriali. Lo studio sulla sicurezza dello spindle transfer, osserva Egli, fornirà evidenze per aiutare le autorità di regolamentazione dei Paesi in cui la procedura non è consentita a valutarne sicurezza ed efficacia. “Può davvero aiutare a far avanzare il campo”, conclude.