I pediatri: “Dalla prevenzione alle cure su misura, cambia il futuro dei bambini”

Padova, 28 mag. (Adnkronos Salute) – La pediatria sta vivendo una trasformazione profonda. Oggi non si interviene più soltanto quando la malattia si manifesta, ma sempre più spesso prima che compaiano i sintomi, con strumenti capaci di prevedere il rischio, modificare il decorso delle patologie e costruire cure personalizzate sul singolo bambino. È questo il quadro emerso all’81.esimo Congresso italiano di pediatria, in corso a Padova, dove specialisti provenienti da tutta Italia si stanno confrontando sulle nuove frontiere della ricerca e dell’assistenza pediatrica: dalla medicina genomica alle terapie cellulari avanzate, dalla prevenzione delle infezioni respiratorie allo screening precoce del diabete tipo 1 e della celiachia. “Il filo conduttore – afferma Rino Agostiniani, presidente Sip-Società italiana di pediatria – è un cambio di paradigma destinato a ridefinire la medicina dell’infanzia: dalla cura alla prevenzione, dalla terapia standard alla medicina di precisione e personalizzata, dalla gestione della malattia alla possibilità di intercettarla e modificarla prima ancora che provochi danni irreversibili”.

Tra le innovazioni più rivoluzionarie – informa Sip in una nota – ci sono le cellule Cart-T, terapie cellulari già utilizzate con successo nelle leucemie pediatriche e oggi sempre più promettenti anche nei tumori solidi e nelle malattie autoimmuni gravi. Ogni anno in Italia circa 400 bambini e adolescenti si ammalano di leucemia linfoblastica acuta, il tumore pediatrico più frequente. Nei casi refrattari o recidivati, le Car-T hanno cambiato radicalmente la prognosi, con tassi di remissione completa che raggiungono l’80-90%. Risultati molto incoraggianti stanno emergendo anche nel neuroblastoma, uno dei tumori solidi pediatrici più aggressivi. Studi condotti all’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma hanno mostrato una risposta globale nel 66% dei pazienti con una malattia ricaduta e refrattaria, con remissioni complete nel 40% dei casi a sei mesi e una sopravvivenza a cinque anni superiore al 40% nei casi più avanzati, rispetto a valori che non andavano oltre il 15% con le terapie convenzionali.

Ma la vera svolta riguarda oggi le malattie autoimmuni pediatriche severe. “Stiamo assistendo a un vero cambio di paradigma”, spiega Franco Locatelli, responsabile dell’area di Oncoematologia e terapia cellulare e genica dell’ospedale Pediatrico Bambino Gesù e professore di Pediatria all’Università Cattolica del Sacro Cuore. “Se inizialmente le Car-T erano limitate alle neoplasie ematologiche – chiarisce – oggi si stanno dimostrando efficaci anche in altri contesti, incluse le malattie autoimmuni, come lupus eritematoso sistemico, dermatomiosite, sclerosi sistemica e, in prospettiva, alcune malattie neurologiche autoimmuni”. In uno studio recente condotto all’Ospedale pediatrico Bambino Gesù e pubblicato su ‘Nature Medicine’ su bambini refrattari alle terapie convenzionali – riferisce la nota – le Car-T anti-Cd19 hanno ottenuto remissioni complete e durature, consentendo la sospensione delle terapie immunosoppressive. Alcuni pazienti sono oggi liberi da malattia a quasi tre anni dal trattamento.

“Il meccanismo è una sorta di reset del sistema immunitario – illustra Locatelli. Le cellule responsabili dell’autoimmunità vengono eliminate e, quando il sistema immunitario si ricostruisce, le cellule B che portavano all’aggressione sull’organismo del paziente non si ripresentano”. Si tratta di un cambiamento enorme, soprattutto nei bambini, perché significa poter ridurre o addirittura evitare anni di terapie immunosoppressive croniche, spesso associate a effetti collaterali importanti sulla crescita, sul metabolismo e sulla qualità di vita. “Nei prossimi anni – precisa l’esperto – queste terapie potrebbero essere utilizzate sempre più precocemente, con l’obiettivo di prevenire danni irreversibili a organi come reni, polmoni o sistema nervoso”.

Cambia anche la storia della bronchiolite da virus respiratorio sinciziale (Rsv), principale causa di ricovero nei primi mesi di vita. A modificare lo scenario – riferisce Sip – è stato l’arrivo del nirsevimab, l’anticorpo monoclonale somministrato in dose unica per proteggere i bambini, soprattutto nel primo anno di vita. Già nella scorsa stagione, la prima con l’introduzione del trattamento, un monitoraggio della Sip aveva registrato un forte calo dei ricoveri nei bambini sotto i 12 mesi, pur con marcate differenze regionali. Ora, i nuovi dati preliminari della seconda stagione di immunizzazione con l’anticorpo monoclonale raccolti dai presidenti delle sezioni regionali della Sip, e attualmente riferiti a 12 Regioni, mostrano un ulteriore calo delle ospedalizzazioni nei bambini sotto i 12 mesi. I ricoveri sono passati: dai 4.530 della stagione 2023-2024, quando non c’era ancora l’anticorpo, ai 2.430 del 2024-2025 (prima stagione di nirsevimab), ai 1.610 del 2025-2026. Ancora più marcato il calo dei ricoveri in terapia intensiva neonatale e pediatrica: sono scesi da 343 a 129 fino a 62 casi.

Un altro ambito in forte evoluzione è quello dello screening precoce per il diabete tipo 1 e la celiachia. L’obiettivo non è più soltanto diagnosticare la malattia quando compaiono i sintomi, ma identificarla nelle fasi iniziali, quando può restare silente per mesi o anni. In questa direzione si inserisce la Legge 130/2023, che ha introdotto in Italia un programma nazionale di screening pediatrico, con una sperimentazione pilota, condotta in 4 regioni (Campania, Lombardia, Marche e Sardegna) che ha coinvolto oltre 5.500 bambini, 429 pediatri di famiglia e più di 5.300 campioni analizzati. I dati preliminari mostrano che circa l’1% dei bambini sottoposti al test presentava marcatori di rischio per il diabete tipo 1, consentendo di identificare casi già in fase presintomatica, prima dell’esordio clinico della malattia. “Il risultato più importante riguarda però la riduzione delle forme più gravi di esordio”, sottolinea Valentino Cherubini, responsabile dell’Unità di Endocrinologia e diabetologia pediatrica, dipartimento di Salute della donna e del bambino, Azienda ospedaliero-universitaria delle Marche. Contestualmente all’introduzione della Legge 130, infatti, uno studio multicentrico italiano condotto in 59 centri pediatrici ha documentato una riduzione del 26% del rischio di chetoacidosi diabetica e del 49% delle forme gravi nei bambini con nuova diagnosi di diabete tipo 1.

“Il diabete tipo 1 non si scopre più soltanto in emergenza – aggiunge Cherubini – Oggi possiamo intercettarlo prima dei sintomi, monitorarne l’evoluzione e, in alcuni casi, utilizzare terapie in grado di rallentarne la progressione”. Tra queste c’è il teplizumab, anticorpo monoclonale già utilizzato nei bambini in stadio 2 di malattia per ritardare la comparsa del diabete clinico.

Uno degli esempi più concreti di come la ricerca pediatrica abbia cambiato il destino di malattie un tempo considerate rapidamente progressive e invalidanti è la fibrosi cistica. In Italia convivono con questa patologia circa 6mila persone, di cui una quota importante in età pediatrica. Nel 2000 – riporta la nota – l’aspettativa di vita dei bambini con fibrosi cistica non superava i 25 anni. Oggi, grazie ai modulatori della proteina Cftr, le nuove generazioni possono realisticamente guardare a una prospettiva di vita superiore ai 60-70 anni. Si tratta di farmaci che non si limitano a controllare i sintomi, ma agiscono direttamente sul difetto genetico responsabile della malattia. Dal 2021 queste terapie innovative sono disponibili anche in Italia e oggi circa il 90% dei pazienti può beneficiarne. Una recente estensione dell’accesso terapeutico consentirà adesso a circa 1.500 ulteriori italiani di essere trattati, ampliando così la platea dei bambini e degli adolescenti che potranno accedere alle cure più avanzate. “La fibrosi cistica è il simbolo più evidente di come la medicina di precisione possa cambiare la storia naturale di una malattia – evidenzia Renato Cutrera, consigliere Sip e responsabile dell’Unità operativa complessa di Pneumologia e fibrosi cistica Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – Oggi non parliamo più soltanto di aumentare la sopravvivenza, ma di migliorare in modo concreto qualità e prospettive di vita.”

Parallelamente cresce l’attenzione verso allergie e malattie atopiche, condizioni croniche sempre più diffuse in età pediatrica. Negli ultimi anni la ricerca ha mostrato come il rischio atopico inizi già nei cosiddetti “primi 1000 giorni di vita”, periodo cruciale per lo sviluppo del sistema immunitario. “Sempre più evidenze indicano il ruolo centrale di microbiota intestinale, alimentazione precoce, modalità del parto, esposizioni ambientali, e introduzione controllata degli alimenti”, rimarca Michele Miraglia del Giudice, professore ordinario di Pediatria all’Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, past presidente Siaip-Società italiana di Allergologia e immunologia pediatrica. “La prevenzione sta quindi sostituendo progressivamente le vecchie strategie basate sull’evitamento – continua – Parallelamente, stanno emergendo nuove terapie biologiche mirate, capaci non solo di controllare i sintomi ma anche di modificare l’evoluzione della cosiddetta ‘marcia atopica’, riducendo la progressione verso forme allergiche più gravi”.