Malattie rare, atassia di Friedreich: esperti e pazienti fanno il punto

Roma, 18 set. (Adnkronos Salute) – Il panorama attuale delle malattie rare è sempre più complesso e articolato, tanto che spesso non vi è un’appropriata consapevolezza e conoscenza delle singole patologie. A una settimana dalla Giornata mondiale dell’atassia, che si celebra il 25 settembre, per tracciare uno scenario aggiornato sull’atassia di Friedreich e riportare anche il punto di vista di chi la vive e ci convive tutti i giorni, Biogen ha organizzato un incontro con due autorevoli esperti: Enrico Bertini, neurologo, responsabile dell’Unità di ricerca Malattie neuromuscolari e neurodegenerative dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, e Maria Litani, presidente nazionale Aisa, Associazione italiana sindromi atassiche.

Il termine atassia deriva dal greco e indica un segno neurologico consistente nella progressiva perdita della coordinazione muscolare che rende difficoltosa l’esecuzione di alcuni movimenti volontari. L’atassia di Friedreich (Af) è una malattia neuromuscolare rara, genetica, debilitante e degenerativa con aspettativa di vita ancora limitata, caratterizzata da un disturbo multisistemico che colpisce principalmente il sistema nervoso, ma anche il sistema muscolo-scheletrico, quello cardiaco ed endocrino. I primi sintomi compaiono generalmente durante l’infanzia e comprendono la progressiva perdita di coordinazione dei movimenti, l’andatura atassica, la debolezza muscolare e l’affaticamento. Con il progredire della malattia, possono insorgere anche problemi alla vista, all’udito, difficoltà nell’articolazione verbale e nella deglutizione, diabete, scoliosi e patologie cardiache gravi. “L’atassia di Friedreich è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva causata da varianti patogene del gene della fratassina – ha spiegato Bertini – e, sebbene rara, è il tipo più comune di atassia ereditaria, rappresentando quasi il 50% di tutti i casi. Sono circa 15mila nel mondo le persone che attualmente vivono con l’atassia di Friedreich mentre in Italia, alla luce del più recente studio epidemiologico condotto nel Lazio, è possibile stimare una prevalenza pari a 1,07 su 100mila abitanti”.

Molte persone con atassia di Friedreich necessitano di ausili per la deambulazione e spesso sono costrette all’utilizzo di una sedia a rotelle entro 10-20 anni dalla diagnosi. Purtroppo, le complicazioni legate all’Af contribuiscono a ridurre l’aspettativa di vita media a 37 anni. “Aisa è la prima Associazione italiana per la lotta alle sindromi atassiche – ha raccontato Litani – e opera nel campo del volontariato sociale e sanitario per incoraggiare e promuovere la ricerca scientifica genetico molecolare, biochimica ed immunologica sulle atassie. Svolge attività di informazione e promozione per la loro prevenzione, presta sostegno globale ai pazienti atassici e alle loro famiglie aiutandoli nella risoluzione dei problemi derivanti dalla comparsa della malattia e raccoglie fondi per realizzare tali obiettivi”.