Padova, 19 mag. (Adnkronos Salute) – “Assicurare la continuità terapeutica per i pazienti con ipofosfatemia legata all’X (Xlh) è essenziale. Questa malattia rara progressiva, debilitante e invalidante, dovrebbe essere diagnostica e curata il prima possibile. Per migliorare la qualità della vita di questi pazienti lavoriamo ogni giorno con dedizione e impegno, ascoltando costantemente i loro bisogni e quelli dei clinici impegnati in prima fila nella gestione di questa malattia”. Lo ha detto Claudia Coscia, Cluster general manager di Kyowa Kirin, commentando la rimborsabilità, anche per l’adulto con Xlh, dell’anticorpo monoclonale burosumab, finora disponibile in Italia solo per i bambini di età pari o superiore a un anno e gli adolescenti con apparato scheletrico in crescita.

“L’innovazione è uno dei valori fondamentali per Kyowa Kirin – continua Coscia – Nel caso dell’Xlh, malattia rara dovuta alle mutazioni del gene Phex, c’è un aumento delle concentrazioni del fattore di crescita dei fibroblasti 23 (Fgf23) che a sua volta causa, a livello dei tubuli renali, la perdita di fosfati, con importanti ripercussioni sulla struttura delle ossa. L’inibizione di Fgf23 ottenuta grazie alla terapia con burosumab migliora la sintomatologia, in particolare il dolore e la rigidità muscolare, influenzando direttamente la qualità della vita dei pazienti affetti da questa malattia rara. La nostra azienda ha una forte esperienza nel settore dello sviluppo di anticorpi monoclonali – afferma la general manager – In particolare, siamo impegnati nella ricerca e nello sviluppo di anticorpi terapeutici di nuova generazione anti-tessuto o attivatori del sistema immunitario”.

“Le malattie rare richiedono una gestione multidisciplinare – riflette Coscia – In questo scenario Kyowa Kirin vuole dare il suo contributo concentrandosi sulla prospettiva dei pazienti, dando loro voce grazie alla collaborazione con le associazioni: un caposaldo quando si sentono smarriti, oltre che un ponte fondamentale tra loro e le istituzioni”.

“Per aiutare concretamente questi pazienti – continua la general manager – non serve solo un impegno tradizionale farmacologico, ma anche sociale e divulgativo. I malati rari si scontrano con problemi quotidiani legati a una malattia la cui conoscenza non è scontata, anzi, spesso è difficile da comprendere proprio per rarità e bassa incidenza”. A tale proposito “la nostra azienda sta supportando i pazienti con una campagna di awareness e, per promuovere una migliore comprensione della malattia, ha istituito a livello internazionale un registro sull’Xlh, con l’obiettivo di raccogliere, entro il 2025, dati in oltre 1.200 persone affette dalla malattia in più di 22 Paesi in tutto il mondo”.

I dati Orphanet attestano che l’Xlh ha un’incidenza di 3,9 casi ogni 100mila nati vivi e una prevalenza che varia da 1,7 a 4,8 per 100mila persone, tra bambini e adulti. Si stima che in Europa, una ogni 20-60mila persone conviva con questa malattia.

Una delle maggiori criticità che si trovano ad affrontare i pazienti con una malattia rara riguarda proprio la diagnosi. “Purtroppo, in molti casi – sottolinea Coscia – trascorrono anni per una diagnosi definitiva. Tuttavia, la complessità della situazione vissuta dai pazienti rari non deve scoraggiare: ricordiamoci che oggi, per fortuna, abbiamo molti importanti strumenti per arrivare a identificare e supportare le malattie rare”. Infine, “affinché tutti possano accedere alle migliori cure in tempi rapidi e, in attesa di questi ultimi, di ricevere trattamenti mirati e concreti – conclude Coscia – cerchiamo anche di essere di supporto ai clinici, promuovendo la formazione e la condivisione di esperienze, il tutto beneficio dei pazienti, delle loro famiglie e caregiver”.