Milano, 16 dic. (Adnkronos Salute) – Via libera dell’Agenzia europea del farmaco Ema alla prima terapia genica contro l’emofilia B. L’ente regolatorio Ue raccomanda l’autorizzazione all’immissione in commercio condizionata per Hemgenix* (etranacogene dezaparvovec) – si legge in una nota dell’Ema – per il trattamento dell’emofilia B grave e moderatamente grave negli adulti che non presentano autoanticorpi inibitori del fattore IX della coagulazione.

L’emofilia B – ricorda l’agenzia europea – è una malattia ereditaria rara che colpisce circa un neonato maschio su 20mila-50mila ed è caratterizzata da una maggiore tendenza al sanguinamento a causa di una carenza parziale o completa del fattore IX. Nei pazienti con emofilia B sanguinamenti prolungati possono portare a gravi complicazioni come sanguinamento nelle articolazioni, nei muscoli o negli organi interni, cervello compreso. I farmaci finora autorizzati mirano a prevenire gli episodi emorragici o a trattarle sanguinamenti che possono verificarsi durante un intervento chirurgico o in caso di emergenza, anche quando i pazienti sono regolarmente in terapia. Chi soffre di emofilia B necessita infatti per tutta la vita di infusioni endovenose di prodotti sostitutivi del fattore IX.

Hemgenix viene invece somministrato in un’unica infusione e corregge all’origine il difetto genetico che causa la patologia. Etranacogene dezaparvovec si basa su un virus adeno-associato (Aav) reso innocuo, che trasporta la versione corretta del gene per il fattore IX. Una volta iniettato nel paziente, il ‘virus-navicella’ viene veicolato al fegato dove il gene entra nelle cellule epatiche iniziando a codificare per il fattore IX, tamponandone la carenza e limitando gli episodi di sanguinamento.

L’ok dell’Ema – prosegue la nota – si basa sui risultati di due studi nei quali sono stati arruolati 57 pazienti maschi adulti con emofilia B moderatamente grave o grave. Nel primo studio, i 3 pazienti reclutati hanno mantenuto gli effetti positivi della terapia genica fino a 3 anni dopo l’infusione; nel secondo, 52 pazienti hanno riportato effetti positivi fino a 2 anni dopo l’infusione. Non è ancora noto quanto dureranno i benefici di questo trattamento una tantum, precisa l’Ema.

I dati di efficacia – evidenzia l’agenzia – mostrano che la terapia genica riduce significativamente la frequenza di sanguinamento rispetto alle cure standard (si passa da 4,19 a 1,51 sanguinamenti all’anno), permette di raggiungere livelli clinicamente rilevanti di attività del fattore IX della coagulazione e riduce al minimo la necessità di terapia sostitutiva (il 96% dei pazienti trattati con Hemgenix ha interrotto la profilassi di routine). Quanto agli effetti collaterali, la maggior parte di quelli riportata è stata considerata lieve. In particolare è stata segnalata epatotossicità, che tuttavia può essere trattata con successo con corticosteroidi, rimarca l’Ema. I pazienti trattati, suggerisce, devono essere monitorati anche per le reazioni correlate all’infusione. Altri eventi avversi comuni includono mal di testa e sintomi simil-influenzali.

I pazienti trattati con Hemgenix saranno seguiti per 15 anni, così da monitorare l’efficacia e la sicurezza a lungo termine del trattamento, riferisce ancora l’Ema. Nella sua valutazione complessiva dei dati disponibili – rimarca comunque l’ente regolatorio – il Comitato per le terapie avanzate (Cat) dell’agenzia ha concluso che i benefici della terapia genica superano i rischi nei pazienti con emofilia B. Opinione condivisa dal Comitato per i medicinali a uso umano (Chmp), che ha dunque raccomandato l’approvazione. L’Ema ricorda che l’iter regolatorio di Hemgenix è stato supportato attraverso il programma accelerato Prime, e che il parere sarà ora inviato alla Commissione europea che deciderà se dare l’autorizzazione in commercio condizionata in Ue. Spetteranno poi ai vari Paesi le valutazioni su prezzo e rimborso.