app-menu Social mobile

Skip to main content
Scarica e leggi gratis su app

Malattie rare, Pession (Simmesn): “Sensibilizzare medici su Niemann Pick”

3 Novembre 2022

Roma, 3 nov. (Adnkronos Salute) – Per la malattia di Niemann Pick, anche chiamata deficit di sfingomielinasi acida (Asmd), “oggi esistono possibilità diagnostiche e terapeutiche. Tuttavia, bisogna richiamare l’attenzione della classe medica su questa patologia ultra-rara, perché non conoscere l’Asmd significa arrivare più tardi alla diagnosi, non trattare precocemente il paziente e fargli correre un rischio di aumentata morbidità e mortalità. Ecco perché la Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale”, la Simmesn, “si occupa di accendere un faro, creare attenzione su questa malattia ultra-rare, come su altre”. Così Andrea Pession, Uo Pediatria Irccs Aou di Bologna e presidente Simmesn, a margine dell’incontro informativo ‘Asmd: stato dell’arte e novità di una patologia ultra rara’, promosso oggi a Roma dall’Associazione italiana Niemann Pick Onlus, in partnership con Sanofi e con la collaborazione di Omar – Osservatorio malattie rare. Obiettivo: sensibilizzare le istituzioni sulle attuali necessità dei pazienti affetti da Asmd e dei loro caregiver.

“Bisogna sensibilizzare vari specialisti, dal pediatra all’internista, ma anche l’ortopedico, l’epatologo e il gastroenterologo – sottolinea Pession – sulla malattia di Niemann Pick. Oggi disponiamo di terapia enzimatiche sostitutive. Sostituendo, attraverso infusioni periodiche dell’enzima sfingomielinasi che in questi pazienti manca, riusciamo a ristabilire l’equilibrio. E il fatto che si possa trattare questi pazienti aiuta a richiamare l’attenzione di medici e operatori sanitari sulla necessità di fare attenzione a malattie ultra-rare come l’Asmd, che diventeranno rare e chissà che in futuro non si dimostrino più frequenti di quello che pensiamo”.

L’Amsd è una “delle 1.625 malattie di cui ci occupiamo noi medici esperti di malattie del metabolismo – prosegue l’esperto – I pazienti hanno quadri clinici estremamente variabili e i medici fanno fatica a riconoscerla. Ci sono varie tecniche per arrivare alla diagnosi. Sicuramente, si può diagnosticare nei soggetti a rischio: il bambino con fegato e milza ingrossati, che presenta un’alterazione del profilo lipidico (dislipidemia) e magari ha una storia d’interessamento polmonare. In presenza di questi segnali, bisogna sospettare una diagnosi di Amsd e seguire il paziente con attenzione”.

La Ragione è anche su WhatsApp. Entra nel nostro canale per non perderti nulla!

Leggi anche

Covid Italia, bollettino ultima settimana: calano casi e morti

29 Marzo 2024
Roma, 29 mar. (Adnkronos Salute) – Continuano a diminuire i casi e i morti di Covid in Italia, in…

Addio smartworking per legge, psicologi: “Mix presenza-remoto è l’optimum”

29 Marzo 2024
Roma, 29 mar. (Adnkronos Salute) – Dal primo aprile addio allo smartworking per legge. Resta aper…

Covid, Schillaci: “Reazioni avverse al vaccino, una commissione di studio per valutarle”

29 Marzo 2024
Roma, 28 mar. (Adnkronos) – Le reazioni avverse al vaccino Covid sono un tema e anche una certezz…

Covid Italia, i dati di oggi: calano Rt e ricoveri

29 Marzo 2024
Roma, 29 mar. (Adnkronos Salute) – Il mese di marzo si chiude con una situazione rispetto all’imp…

LEGGI GRATIS La Ragione

GUARDA i nostri video

ASCOLTA i nostri podcast

REGISTRATI / ACCEDI