Malattie rare, Santoro (Lgs Italia): “”Encefalopatia epilettica complessa e inesplorata”

Roma, 15 lug. (Adnkronos Salute) – “Quando parliamo di encefalopatia epilettica e dello sviluppo – Dees, parliamo di una situazione complessa, che nasconde un mondo spesso inesplorato. Un’encefalopatia epilettica è un danno all’encefalo sul quale si instaura, poi, una parte epilettica”. Lo ha detto Katia Santoro, presidente dell’associazione famiglie Lgs Italia, Alleanza epilessie rare e complesse, in occasione dell’evento ‘Transizione dall’età pediatrica all’età adulta nelle malattie neurologiche croniche’, che si è svolto oggi a Roma. Nel corso dell’incontro è stato presentato il documento ‘Deestrategy – Percorsi assistenziali delle encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche (Dees) nel contesto del Piano nazionale malattie rare 2023-2026’, realizzato grazie alla collaborazione tra Edra e Ucb Pharma.

“Nella sindrome di Lennox Gastaut – Lgs, la parte epilettica ha un grande impatto: decine di crisi al giorno, tutti i giorni – spiega Santoro – Molte di queste crisi sono dei drop attack, cioè attacchi con caduta propulsiva che può causare traumi cranici e molto altro. Ma non è l’unica cosa importante di questa sindrome – precisa – E’ necessario tenere conto che spesso la persona presenta anche un ritardo cognitivo e psicomotorio. Dobbiamo valorizzare la transizione e la continuità di cura – sostiene – perché nel momento in cui questi pazienti affetti da Lennox Gastaut sono bambini vengono accolti a 360 gradi dalla neuropsichiatria infantile, ma quando diventano adulti subentra il neurologo, che però non si occupa del contesto sociale o di altre problematiche come le comorbidità psichiatriche, che verranno invece valutate da un altro specialista non necessariamente in collegamento con il neurologo stesso. Di conseguenza spesso le famiglie, sia per questa patologia, ma anche per altre encefalopatie epilettiche dello sviluppo, non riescono a trovare un coordinamento”.

Oltre a questo aspetto, “è necessario che vi sia anche una continuità di cura – sottolinea Santoro – perché il paziente, come è stato preso in carico da bambino, lo deve essere anche con l’avanzare dell’età. Quando finisce la scuola e terminano le riabilitazioni, il mondo sociale di questi bambini, diventati adulti, è praticamente inesistente, perché anche i centri diurni hanno liste d’attesa lunghissime. La continuità di cura – rimarca – deve esserci anche con gli ospedali di terzo livello, perché spesso i ragazzi vengono seguiti da centri altamente specializzati, ma poi, al raggiungimento della maggiore età, sul territorio non hanno più alcuno stimolo, il che comporta il rischio di insorgenza di problemi comportamentali, nel caso non fossero già presenti. Inoltre, diventano anche un peso sociale, perché la famiglia non riesce più a gestirli”. Anche “il dramma esistenziale che colpisce la famiglia andrebbe valutato – conclude – E’ questo il motivo per cui il danno esistenziale, a carico del caregiver, è parte essenziale della cura, aspetto inserito nel nostro documento Deestrategy. Un caregiver che non riesce a sostenere il peso dell’assistenza, infatti, è una mancata aderenza alla cura da parte del paziente stesso”.