Padova, 1 giu. (Adnkronos Salute) – E’ ricco di iniziative dedicate ad alcune malattie rare e ultra rare il mese di giugno per Ucb Pharma. In calendario l’azienda biofarmaceutica belga ha una serie di eventi per patologie neurologiche (forme di epilessia come la sindrome di Dravet, la sindrome di Lennox-Gastaud e la Cdkl5), immunologiche (miastenia gravis) e mitocondiali (TK2d, una patologia ultra rara), per le quali ha sviluppato terapie innovative, cambiando la storia della malattia e migliorando la vita dei pazienti e delle loro famiglie.

Per la sindrome di Dravet, la cui Giornata mondiale si celebra il 23 giugno – informa Ucb in una nota – è in programma una lettura all’interno del 46° Congresso nazionale della Lega italiana contro l’epilessia (Lice), a Napoli dal 7 al 9 giugno. Questo raro tipo di epilessia inizia nell’infanzia ed è caratterizzato da convulsioni difficilmente trattabili con farmaci anti-crisi, disturbi cognitivi, comportamentali e motori, che persistono fino all’età adulta. Per questa grave patologia Ucb ha sviluppato un farmaco presente da circa un anno sul mercato italiano.

“Ridurre la frequenza delle crisi – spiega Simona Borroni, presidente dell’associazione Gruppo famiglie Dravet Onlus – è il primo importante passo nel trattamento dei bambini affetti da sindrome di Dravet, indipendentemente dall’età. Chi è affetto da questa patologia non risponde uniformemente alle terapie disponibili. La maggior parte dei pazienti è sottoposta a importanti politerapie farmacologiche che comportano effetti collaterali, e che non consentono il controllo delle crisi epilettiche. Per questo motivo vediamo con grande interesse ogni nuova terapia che possa offrire un valore aggiunto e rappresentare un passo avanti per migliorare il controllo delle crisi, abbattendo i limiti che pongono per lo svolgimento di una vita sociale piena. Per il futuro ci auguriamo che la ricerca conduca maggiori studi anche sui pazienti adulti, per consentire a questa parte della popolazione di beneficiare delle nuove terapie secondo dei dosaggi adeguati”. Sottolinea Isabella Brambilla, presidente Dravet Italia Onlus: “Le nuove opzioni terapeutiche offrono sicuramente nuovi concreti benefici nel controllo delle crisi epilettiche, tuttavia non per tutti i pazienti. Per questo motivo il Registro di patologia Residras (dravet-registry.com), con regolari follow-up annuali, permetterà di aggiungere evidenze di efficacia nei pazienti e di analizzare le combinazioni terapeutiche più efficaci. Monitorerà inoltre la sicurezza e l’efficacia a lungo termine, nonché eventuali altri benefici in termini comportamentali e psico-intellettivi”.

Ucb – prosegue la nota – ha recentemente ottenuto l’approvazione Ue per un farmaco indicato nella sindrome di Lennox-Gastaud, una grave encefalopatia epilettica dell’infanzia, caratterizzata da diverse tipologie di crisi resistenti ai farmaci. E’ inoltre in corso a livello europeo l’iter approvativo per un’altra forma rara di epilessia, la Cdkl5, che si manifesta durante le prime settimane di vita con crisi epilettiche farmacoresistenti, e nelle fasi successive con assenza di linguaggio e una disabilità motoria e cognitiva grave.

Ancora, per la miastenia gravis, la cui Giornata mondiale si celebra il 2 giugno, nel corso del 23esimo Congresso nazionale dell’Associazione italiana miologia (Aim), a Padova (8-10 giugno), si terranno alcuni simposi e letture dedicati alla patologia. Il 22 giugno, inoltre, Uniamo-Federazione italiana malattie rare organizzerà un evento dedicato, anche grazie al supporto di Ucb. La miastenia gravis – ricorda l’azienda – è una malattia autoimmune rara, cronica, fluttuante, caratterizzata da alterazioni morfologiche e funzionali responsabili del disturbo della trasmissione neuromuscolare a livello della giunzione neuromuscolare. Si manifesta con ptosi palpebrale (caduta delle palpebre), visione doppia, difficoltà a deglutire, masticare, parlare, respirare. Per questa patologia sono stati recentemente pubblicati su ‘The Lancet Neurology’ due studi di fase 3 condotti da Ucb: MycarinG e Raise.

Infine, nell’area molto eterogenea delle malattie mitocondriali l’azienda ha in fase avanzata lo sviluppo di un trattamento contro il deficit da Tk2, patologia in cui c’è deficit di timidina chinasi 2. I mitocondri non sono in grado di fornire l’energia necessaria alle cellule: da qui la grave debolezza muscolare e una serie di sintomi che possono coinvolgere la respirazione, la deambulazione, la deglutizione, fino alla perdita di queste capacità.

“Alla base del nostro impegno nelle malattie rare – afferma Federico Chinni, amministratore delegato di Ucb Pharma Italia – c’è la consapevolezza che molte di queste, spesso, sono patologie orfane, di interesse limitato per ricercatori e medici, per le quali non è disponibile una terapia. Scegliere di intraprendere questo percorso per Ucb ha significato impegnarsi con coraggio e responsabilità, per fare la differenza nella vita dei pazienti con patologie ancora poco conosciute e non idoneamente trattate. Il nostro obiettivo è quello di trasformare la vita di ogni singola persona con una malattia rara, sviluppando farmaci innovativi, migliorando la diagnostica ed esplorando nuovi approcci al trattamento”.

A tale proposito, continua l’Ad, “Ucb punta a realizzare programmi di ricerca orientati alla personalizzazione delle terapie attraverso l’identificazione delle caratteristiche genetiche, per rispondere alle esigenze specifiche dei singoli pazienti. Utilizzando nuove tecnologie sanitarie digitali, stiamo contribuendo a rimodellare il panorama di cosa significhi convivere con una malattia rara. Chi vive con una malattia rara sa che questa richiede una gestione spesso complessa e impegnativa per tutta la vita, soprattutto quando si tratta di bambini. Per questo l’azienda lavora a stretto contatto con tutti gli attori del sistema salute, per creare collaborazioni e partnership con comunità di esperti, associazioni di pazienti e medici, perché la voce dei malati sia sempre più presente, permettendo di trovare soluzioni ‘disegnate’ sulle loro necessità”.