Roma, 3 nov. (Adnkronos Salute) – Genetica e ultra-rara, la sua frequenza è inferiore a un caso ogni milione e a seconda della gravità può essere diagnosticata precocemente o troppo tardi. E’ la malattia di Niemann Pick, chiamata anche deficit di sfingomielinasi acida (Asmd). I sintomi sono vari e aspecifici. “Da qui la necessità di promuovere campagne di sensibilizzazione, come il mese di ottobre interamente dedicato all’Asmd. Sono iniziative fondamentali perché queste malattie rare non vengono insegnate in maniera organizzata nel nostro corso di studi in Medicina. Molto spesso gli studenti ne ignorano l’esistenza perché, essendo rare, non pensano di venirne mai in contatto. Le malattie rare sono 6mila, un decimo di tutte le patologie che conosciamo. Una persona ogni 18 ha una malattia rara. Quello che dobbiamo fare è sensibilizzare i colleghi medici e non solo su queste malattie rare come l’Asmd, perché adesso possono avere una terapia”. Così Maurizio Scarpa, coordinatore Centro coordinamento malattie rare, Azienda sanitaria universitaria integrata di Udine e coordinatore rete MetabErn, a margine dell’incontro informativo ‘Asmd: stato dell’arte e novità di una patologia ultra rara’.

Un evento promosso oggi a Roma dall’Associazione italiana Niemann Pick Onlus, in partnership con Sanofi e con la collaborazione di Omar – Osservatorio malattie rare. Obiettivo: sensibilizzare le istituzioni sulle attuali necessità dei pazienti affetti da Asmd e dei loro caregiver. “Si tratta di una patologia causata da un difetto genetico – ricorda Scarpa – che viene ereditato da entrambi i genitori portatori sani. L’errore genetico è responsabile di una carenza dell’enzima sfingomielinasi acida, necessario per il metabolismo di un lipide chiamato sfingomielina. L’eccessivo accumulo di sfingomielina in molteplici organi tra cui milza e fegato è alla base di un ampio spettro di disturbi metabolici. Questo accumulo non comporta un pericolo di vita per il bambino appena nato ma produce danni nel tempo”.

La malattia viene classificata in: Asmd infantile neuroviscerale o di tipo A, in Asmd neuroviscerale cronico o tipo A/B e in viscerale cronico di tipo B. Sebbene tutte e tre le forme abbiano alla base il medesimo difetto metabolico, le loro manifestazioni cliniche e la loro prognosi è estremamente eterogena. Il tipo A ha un “esordio molto precoce – spiega l’esperto – Si manifesta con un accumulo di sostanza tossica a livello cerebrale e in tutti gli altri organi e porta ad una tossicità della cellula tale da compromettere la vita del bambino nei primi 2-3 anni, in particolare il suo sistema nervoso. Quindi è un bambino che non sviluppa normalmente, ma anzi regredisce. Ci sono poi forme meno severe che non coinvolgono il sistema nervoso centrale, ma gli altri organi, sono compatibili con la vita ma la diagnosi può essere piuttosto ritardata. Infine c’è la forma intermedia, compatibile con una vita da adulto, ma che ha anche una forma neurologica lieve. E’ una malattia presente sin dalla nascita e seconda della gravità può essere diagnosticata precocemente o in maniera tardiva”.

“I sintomi della malattia sono vari e aspecifici – prosegue Scarpa – I campanelli d’allarme sono molto comuni. Il bambino può avere l’addome piuttosto globoso dovuto alla presenza di un fegato e di una milza di dimensione aumentate, problemi di tipo respiratorio che possono essere confusi con un’asma non trattabile, problemi di dislipidemia (grassi nel sangue) spesso ereditari. Quindi bisogna mettere insieme tutti questi segnali e riuscire ad avere una diagnosi certa. Non c’è un unico sintomo e questo è il difficile delle malattie rare, per cui bisogna conoscere la malattia per non arrivare troppo tardi alla diagnosi”.