Screening genomico neonatale, Puglia prima al mondo: “Servizio gratuito”

Screening genomico neonatale gratuito per tutti i neonati: la Puglia segna un primato mondiale nella sanità pubblica italiana con il programma Genoma. La procedura, realizzata presso il Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Di venere, utilizza macchinari di ultimissima generazione e le più avanzate tecniche di sequenziamento. A partire da una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato, in tempi molto rapidi, è possibile identificare precocemente fino a 500 malattie genetiche rare. Medicina preventiva rivoluzionaria, dunque, che va dalla diagnosi precoce – individuando malattie rare anche in fase asintomatica – sino all’intervento rapido garantendo tempestività nella presa in carico e nei trattamenti, e anche ad estendere le analisi alla prevenzione familiare poiché, in alcuni casi, si identificano rischi riproduttivi anche per i genitori. I risultati dei test vengono archiviati su una piattaforma e sono a disposizione dei medici per eventuali accertamenti. Tutte le 24 Neonatologie della regione sono collegate al nostro laboratorio attraverso una piattaforma in cloud. Il sistema analitico rispetta le normative europee sulla privacy e i dati sono protetti in conformità con la normativa della Agenzia Nazionale per cybersecurity.