“In questa nuova fase della malattia dopo l’avvento di nuovi medicinali vediamo dei bambini e dei ragazzi che crescono in maniera diversa, vediamo dei quadri clinici nuovi, ma restano dei punti che possono essere migliorati – lo dichiara Eugenio Mercuri, direttore dell’Unità operativa di Neuropsichiatria infantile del Policlinico Agostino Gemelli – Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma –. La terapia genica che fino a questo momento era disponibile solo per bambini di età e peso estremamente piccoli ora è in sperimentazione la somministrazione per via intratecale, direttamente nel midollo, che permetterebbe di dare dosi più piccole rispetto la via endovenosa. In Italia abbiamo istituito il registro Ismac, riuscendo a raccogliere dati per capire cosa è successo dal 2016 quando è stato disponibile il primo farmaco, ad oggi sappiamo che la sopravvivenza è superiore al 90% oltre due anni”.