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title: l viaggio alla scoperta del genoma umano
description: Conoscere ed interpretare esattamente tutta la sequenza del filamento del DNA permetterà di comprendere ogni segreto della vita. 
featured_image: https://laragione.eu/wp-content/uploads/2022/04/Evidenza-sito-11.jpg
date: 2022-04-06
author: Massimiliano Fanni Canelles
url: https://laragione.eu/life/salute/l-viaggio-alla-scoperta-del-genoma-umano/
categories: [Salute]
tags: [scienza]
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# l viaggio alla scoperta del genoma umano

![DNA](https://laragione.eu/wp-content/uploads/2022/04/Evidenza-sito-11.jpg)

**Conoscere ed interpretare** **esattamente tutta la sequenza del filamento del DNA - ora finalmente decodificata - permetterà di comprendere ogni segreto della vita. **

**Le informazioni che servono alla vita sono scritte in un doppio filamento chiamato Dna**, depositato in ogni cellula all’interno del nucleo. Qui troviamo le istruzioni necessarie allo sviluppo embrionale e alla crescita dell’individuo, **quelle che definiscono i caratteri somatici e psicologici, tutto ciò che permette il funzionamento dell’organismo in ogni sua parte**. A differenza però dei sistemi informatici, che usano il codice binario 0/1, **la vita biologica usa il codice quaternario**, un sistema numerico in base 4 che nel caso del Dna corrisponde appunto alle 4 differenti molecole che lo compongono: le basi azotate A, T, G, C. Un codice quaternario permette molte più combinazioni e solo grazie a questo è possibile gestire tutti i 20 amminoacidi che costituiscono le proteine,** i mattoni di ogni cosa biologica**. Tutti gli organismi viventi, ogni cellula come ogni organo, sono fatti di proteine e queste vengono create e pilotate (metabolizzate) grazie alle informazioni del Dna trasmesse al citoplasma cellulare tramite gli Rna messaggeri.

Il Dna è quindi un lunghissimo doppio filamento di circa 35 miliardi di basi azotate – circa 2 metri – raggomitolato nei nuclei delle cellule. **Conoscere e interpretare esattamente tutta la sequenza permette di comprendere ogni segreto della vita**: nascita, morte, invecchiamento, malattie ereditarie ma anche quelle acquisite. Sì, perché ogni malattia (il tumore *in primis*) ha alla base un’alterazione del Dna cellulare.

**Per questo motivo nel 1990 è stato lanciato il Progetto Genoma Umano**. Questo si era fermato nel 2003 quando era stato raggiunto il sequenziamento del 92% del Dna. I *computer* di allora non erano riusciti a decifrare tutto il filamento e l’8% del genoma rimase incompreso, circa tre miliardi di basi azotate. **Il motivo di questa difficoltà era dovuto al fatto che l’8% rimanente conteneva tratti lunghi di sequenze ripetute**, tratti ridondanti e duplicazioni segmentali apparentemente insignificanti; per questo motivo venne denominato “**Dna spazzatura**”.

**Oggi invece dopo altri vent’anni anni di ricerche**, grazie al **National Human Genome Research** e al consorzio internazionale **Telomere-to-Telomere** (T2T), **è stato finalmente sequenziato e compreso** **tutto il Dna umano**, soprannominato ora **T2T-Chm13**. Per raggiungere questo traguardo ci sono voluti nuovi metodi di sequenziamento e un *software* chiamato Merfin che ha analizzato le sequenze in maniera più approfondita e corretto gli errori di sequenziamento della versione precedente. Le zone prima incomprese adesso assumono significato soprattutto per quanto riguarda le indicazioni di ereditabilità delle caratteristiche della specie. **Non è tutto**: sono state già identificate **almeno 200 nuove sequenze di interesse medico** nell’ambito delle patologie a trasmissione familiare.

**Questo ovviamente non è un traguardo ma la base di partenza** per capire ancora meglio e interpretare la corretta funzione di ogni parte del Dna e quindi della vita. **Grazie a queste ricerche potremo comprendere l’evoluzione e le diversità della specie umana**. Svilupperemo la medicina personalizzata e la diagnosi precoce di malattie silenti. Grazie alla tecnica Crispr-Cas9 – che già permette la sostituzione di pezzi di Dna – ci stiamo inoltre ulteriormente avvicinando a una trasformazione radicale dell’atto medico, che userà sempre meno la terapia molecolare e sempre più la terapia genica.

di *Massimiliano Fanni Canelles*