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title: Autismo ridefinito e terapie 
description: Il 9 luglio scorso, sulla prestigiosa rivista “Nature Genetics”, è stato pubblicato uno studio che rivoluzionerà le diagnosi di autismo
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date: 2025-07-25
author: Maruska Albertazzi
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categories: [Società]
tags: [medicina, società]
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# Autismo ridefinito e terapie 

![autismo](https://laragione.eu/wp-content/uploads/2025/07/UNA-FOTO-40-1024x639.jpg)

Il 9 luglio scorso, sulla prestigiosa rivista “Nature Genetics”, è stato pubblicato uno studio dell’Università di Princeton che rivoluzionerà le diagnosi di autismo

**Il 9 luglio scorso, sulla prestigiosa rivista “Nature Genetics”, è stato pubblicato uno studio dell’Università di Princeton che rivoluzionerà le diagnosi di autismo**. Dopo decenni in cui il concetto di spettro autistico è stato allargato fino a includere manifestazioni molto diverse tra loro, la nuova ricerca degli scienziati americani mette finalmente un po’ di ordine e restituisce un quadro coerente – per quanto ancora incompleto – di una condizione di cui ci sembra di sapere ancora troppo poco. In realtà questo studio non annulla il concetto di spettro ma lo definisce, lo delimita. **Unisce finalmente i puntini, dando forma a fenotipi non soltanto comportamentali ma anche genetici.** Si tratta di un cambiamento epocale che riscriverà necessariamente i manuali diagnostici, seguendo la tendenza attuale della medicina a diventare sempre più personalizzata, grazie proprio alle nuove conoscenze in ambito genetico.

**Partendo da un campione di circa 5mila bambini con diagnosi di autismo, i ricercatori hanno analizzato più di 230 tratti che hanno permesso di identificare quattro sottotipi, ognuno associato a un *pattern* genetico specifico. **Questo significa che a un determinato fenotipo autistico corrisponde un genotipo specifico, che si differenzia dagli altri non solo quantitativamente ma anche qualitativamente. **E mentre fino a oggi si è sempre distinto tra autismo e ritardo nello sviluppo**, questo studio include la compromissione cognitiva tra i tratti analizzati per determinare i quattro fenotipi, modificando il paradigma precedente.

**Il primo gruppo è quello delle “difficoltà sociali e comportamentali”. **Riunisce i soggetti con i tratti caratteristici dell’autismo (difficoltà nell’interazione sociale, interessi e comportamenti stereotipati e ripetitivi) che non presentano ritardi nello sviluppo, ma hanno frequenti comorbilità psichiatriche come ansia, depressione o disturbo ossessivo-compulsivo. **Il secondo gruppo è quello del “disturbo dello spettro autistico misto con ritardo nello sviluppo”, mentre il terzo è quello delle “difficoltà moderate” che mostrano tratti meno evidenti senza comorbilità con disturbi psichiatrici**. Il quarto gruppo corrisponde a quello comunemente chiamato “autismo grave”, con tratti autistici molto marcati e gravi compromissioni in tutti gli ambiti. **Dal punto di vista della genetica, quest’ultimo gruppo è quello che mostra più mutazioni non ereditate dai genitori ma sviluppate a livello dei gameti, durante il concepimento o durante la gestazione.** Questo non significa che un bambino autistico con gravi compromissioni non possa avere un genitore a sua volta autistico con una manifestazione più moderata, ma che la differenza tra i due fenotipi – a differenza degli altri gruppi – è data da fattori non ereditati, potremmo dire ‘casuali’.

**Questo studio – che ha il difetto di essere molto sbilanciato sul genere maschile, sull’età pediatrica e sul fenotipo caucasico – sta già creando uno *tsunami* nella comunità autistica. Il timore è che la fenotipizzazione cancelli anni di battaglie** per veder riconosciuta la diagnosi a tutte quelle persone che non hanno disabilità intellettiva e le cui difficoltà derivano principalmente dalla sfera sociale; ma anche che, in mano a persone poco esperte, si traduca nella vecchia distinzione binaria (fra autismo grave e autismo lieve) che non tiene conto delle gravi difficoltà che le persone autistiche senza compromissioni cognitive devono comunque affrontare. **Le stesse difficoltà che, per esempio, le portano ad avere un tasso di suicidi di 25 volte superiore a quello della popolazione generale e anche di quella autistica con gravi compromissioni.**

**La speranza è invece che questo studio spiani finalmente la strada a nuovi percorsi terapeutici **più efficaci e personalizzati, nell’ottica di aiutare tutta la popolazione autistica a migliorare la propria condizione di vita, senza preconcetti e rifiuti aprioristici.

di *Maruska Albertazzi*