Milano, 27 feb. (Adnkronos Salute) – Sono oltre 400mila (414mila segnalati nel 2021 dai registri regionali che confluiscono in quello nazionale dell’Istituto superiore di sanità) gli italiani con malattie rare, 7-8mila patologie che colpiscono meno di una persona su 2mila e che nell’80% circa dei casi sono di origine genetica. Malattie spesso orfane di cura, ancora gravate da ritardi nella diagnosi e da lacune o disparità nell’assistenza. “E’ inutile nascondersi che i servizi socio-sanitari mostrano notevoli diseguaglianze tra le varie regioni. Questo costringe a una migrazione sanitaria dalle regioni meridionali verso il Centro-Nord, valutata dai dati del registro nazionale nell’ordine del 25% per i pazienti pediatrici, con grave disagio per la qualità di vita di tutta la famiglia. Senza considerare l’aggravio economico legato alla migrazione per i bilanci dei sistemi sanitari delle Regioni del Sud”. Lo sottolinea Generoso Andria, professore emerito di Pediatria dell’Università Federico II di Napoli e membro del Comitato scientifico di Asm Onlus – Associazione italiana studio malformazioni, che alla vigilia della Giornata mondiale delle malattie rare fa il punto sul presente e il futuro dell’assistenza ai malati rari.

In età pediatrica oltre il 38% delle patologie rare sono ascrivibili al gruppo delle ‘Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche’, ricorda l’associazione in una nota. In occasione dell’appuntamento del 28 febbraio, Asm e Fondazione Asm rinnovano l’impegno a “diffondere informazioni utili per affrontare e, ove possibile, prevenire problemi legati a malattie congenite, oltre a promuovere e sostenere la ricerca scientifica a favore delle mamme e dei loro bambini”. Anche per le malattie rare, evidenzia infatti Andria, “certamente è possibile fare prevenzione, come per tutte le malattie genetiche, attraverso la consulenza genetica che aiuta i pazienti e le loro famiglie a capire i rischi di ricorrenza nella prole per le patologie geneticamente determinate, ma anche per quelle da cause ambientali, dovute a fattori teratogeni”.

“Considerando l’elevato numero di malattie rare, con molteplici meccanismi ereditari e manifestazioni cliniche a carico dei più vari organi ed apparati – precisa l’esperto – è solo possibile indicare alcuni campanelli di allarme per i quali è consigliato un approfondimento presso i centri specialistici di riferimento per le malattie rare: storia familiare (consanguineità dei genitori, altri casi simili in famiglia); sviluppo psicomotorio compromesso; segni e sintomi, riferiti a uno o più organi. Considerata l’eterogeneità delle patologie che rientrano nella categoria delle malattie rare, il sistema sanitario ha previsto che il paziente venga inviato dal medico curante che ha avuto il sospetto di malattia rara a un centro di riferimento, regionale o nazionale, dove esistono le competenze per la presa in carico e il follow-up dopo una diagnosi definitiva”.

“Per quanto riguarda la presa in carico dei pazienti pediatrici con malattie rare – rimarca Andria – è importante che la rete di assistenza pediatrica sia sempre meglio organizzata in ogni regione, con esperti in Centri di riferimento multispecialistici, in grado anche di garantire le più aggiornate e moderne tecniche diagnostiche e strategie terapeutiche, spesso innovative”. Ma le malattie rare possono influire sulla crescita del bambino? “Le malattie rare che esordiscono in età infantile colpiscono spesso organi vitali come il sistema nervoso, il cuore, l’apparato urinario, le ghiandole endocrine, l’apparato respiratorio – risponde il pediatra – e quindi provocano gravi conseguenze sulla crescita fisica, con rischi di disabilità neuro-motoria e intellettiva”.

Quali sono dunque i bisogni dei piccoli con malattie rare e delle loro famiglie? “In generale la rete delle malattie rare, che è sempre più capillarmente diffusa nelle varie regioni, dovrebbe garantire una presa in carico del bambino e della famiglia per tutti gli aspetti non solo sanitari, ma anche sociali”, puntualizza l’esperto. Anche alle “donne con malattie rare” che non rinunciano al sogno di diventare mamma, e “che si avviano ad avere una gravidanza”, Andria raccomanda di “affidarsi a un’équipe multidisciplinare che comprenda anche specialisti per la specifica malattia da cui la donna è affetta. Naturalmente, a seconda della malattia in causa, sarà necessaria una consulenza genetica per il rischio di ricorrenza nel feto, per esempio per malattie autosomiche dominanti o legate al cromosoma X di cui la madre è portatrice. Tuttavia, per assicurare la nascita di un neonato sano bisogna prestare attenzione non solo alla trasmissione di patologie genetiche, ma anche alla somministrazione dei farmaci necessari alla cura delle malattie da cui è affetta la gestante, per i potenziali effetti teratogeni sul feto”.

Infine uno sguardo sul futuro. “La ricerca nel campo delle malattie rare, soprattutto per quelle di origine genetica, offre sicuramente motivi di speranza – commenta il pediatra – Molte sono le sperimentazioni cliniche per farmaci innovativi che agiscono sui meccanismi di malattia scoperti dalla ricerca di base, anche grazie agli studi condotti sui pazienti. Grandi progressi si stanno compiendo per la messa a punto di terapie innovative, cosiddette ‘geniche’: per alcune si cerca di sostituire il gene difettoso con un gene normale, mentre l’approccio innovativo più recente è quello di correggere il difetto genetico a livello molecolare con il cosiddetto editing genomico, che è valso il Premio Nobel per la Chimica nel 2020 a due ricercatrici, una francese e una statunitense”.