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Malattie rare: sono oltre 10 mila, luci e ombre in Giornata 2022

28 Febbraio 2022

Roma, 28 feb. (Adnkronos Salute) – Le malattie rare sono più di quante si credeva fino ad oggi: “oltre 10 mila, secondo gli ultimi dati”. L’attenzione a questo mondo, sul piano normativo, è fatto però di “luci e ombre”. Mentre sul piano scientifico “si vedono grandi progressi, soprattutto per quanto riguarda le genomica”. A tracciare il bilancio per l’Adnkronos Salute, nella Giornata dedicata a queste patologie, Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore dell’Osservatorio malattie rare (Omar).

“Tra le ‘luci’ – continua Ciancaleoni Bartoli – c’è sicuramente l’approvazione del Testo unico per le malattie rare del dicembre dello scorso anno, anche se – da ascrivere nel libro delle ombre – mancano i decreti attuativi che sono già in ritardo. Positivo invece è l’annuncio che l’8 marzo verrà portato il ‘Piano nazionale malattie rare’ al comitato che lo sta elaborando. E quindi, a conti fatti, speriamo di averlo entro giugno. Una nota negativa, invece, è il fatto che tutto il decreto tariffe, che blocca di fatto l’entrata in vigore dei nuovi Lea, è fermo in Stato-Regioni. Insomma: belle leggi che poi non vengono applicate, manca sempre un pezzettino”, chiosa.

Sul piano scientifico, invece, “stiamo vedendo grandi progressi, soprattutto grazie alla genomica che ci sta aiutando a capire molto. A partire dal fatto che le malattie rare non sono solo 7-8 mila, come si stimava fino ad oggi, ma oltre 10 mila, come ci ha detto questa mattina il professor Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell”ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma. Si stanno facendo grandi passi avanti anche sulle terapie, con la crescita costante dei farmaci orfani, seppure abbiamo ancora solo meno del 5% delle malattie rare per le quali c’è una terapia specifica. C’è ancora molto da fare”.

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