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Malattie rare, Specchio (Bambino Gesù): “Ricerca e approccio multidisciplinare fondamentali”

26 Marzo 2024

Roma, 21 mar. (Adnkronos Salute) – “L’approccio clinico alle malattie rare è un approccio olistico, complesso che deve considerare una serie di aspetti. I malati rari hanno una serie di comorbidità, di condizioni associate. Ad esempio, un paziente con una malattia neurologica o con un’epilessia rara, soprattutto in età pediatrica, ha anche una disabilità cognitiva e motoria. Pertanto, l’approccio clinico deve essere multidisciplinare: più specialisti della salute intorno al singolo paziente e alla famiglia possono offrire un servizio efficiente e di qualità che tenda a migliorare la qualità di vita del paziente. Il successivo aspetto è relativo alla diagnostica, come migliorare la qualità della vita e l’approccio terapeutico. Fondamentale la diagnosi precoce che consente di raggiungere un trattamento personalizzato”. Lo ha detto Nicola Specchio, responsabile Uoc Neurologia dell’epilessia e disturbi del movimento e direttore Unità di ricerca in malattie neurologiche e neurochirurgiche dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù, in occasione dell’evento Adnkronos Q&A ‘Salute e sanità, una sfida condivisa’, oggi a Roma.

“Altro punto fondamentale da considerare quando si parla di multidisciplinarietà e quando si parla di approccio alle malattie neurologiche rare è quello definito dai Pdta – aggiunge il neurologo – strumento fondamentale che noi dobbiamo utilizzare in modo rapido per diverse malattie”. Capitolo a parte, la ricerca clinica e la terapia sperimentale. “Per ottenere cure sperimentali abbiamo la necessità di snellire le procedure per iniziare i trial clinici. Abbiamo la necessità di un supporto da parte degli enti regolatori per fornire ai pazienti quelle che sono le opzioni terapeutiche più moderne e più innovative”, conclude.

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