Pisa, 7 nov. (Adnkronos Salute) – Un importante traguardo nella ricerca medica è stato raggiunto negli ultimi mesi con il lancio della sperimentazione di fase 1 Halos, la prima al mondo volta a valutare la sicurezza del farmaco ION582, un nucleotide antinsenso (molecola usata per prevenire o alterare la produzione di proteine) che dovrebbe agire in maniera mirata sul sistema nervoso centrale, attivando specifici geni per migliorare la qualità della vita dei pazienti con sindrome di Angelman. Questa rara malattia genetica neurologica colpisce in Europa un bambino ogni 15mila nati, ed è caratterizzata da gravi ritardi nello sviluppo cognitivo, disturbi neuromotori, del sonno, epilessia spesso farmaco-resistente e assenza di linguaggio. Chi ne è affetto ha bisogno di cure croniche, con conseguente significativo carico assistenziale da parte dei caregiver.

Grazie all’impegno dei ricercatori dell’Irccs Fondazione Stella Maris afferenti all’Unità operativa di Neurologia dello Sviluppo diretta da Roberta Battini, professore associato di Neuropsichiatria infantile all’Università di Pisa e Principal investigator della sperimentazione, l’Unità di Fase 1 del centro di Farmacologia clinica per la sperimentazione dei farmaci dell’Azienda ospedaliero-universitaria pisana ha accolto per la prima volta un trial di fase 1 (sia su bambini sia su adulti) che rappresenta la prima occasione per sperimentare l’utilizzo del nucleotide antisenso in Europa dove, ad oggi, sono stati arruolati 4 pazienti: i primi 3 (2 bambini e 1 adulto) a Pisa – unico Centro in Italia – e 1 in Francia. Stati Uniti, Regno Unito, Australia e Israele sono gli altri Paesi extra-Ue dove la sperimentazione viene condotta.

In sostanza, nei soggetti affetti dalla Sindrome di Angelman, il gene materno UBE3A (ubiquitin-protein-ligasi E3A) – l’unico gene funzionante nel sistema nervoso centrale degli individui sani che, per un complesso meccanismo biologico chiamato “imprinting”, ne garantisce lo sviluppo regolare – risulta non attivo a causa di un’alterazione genetica. La sua assenza impedisce la regolare maturazione del sistema nervoso centrale. Il farmaco sperimentale ION582, appartenente alla categoria dei nucleotidi antisenso di seconda generazione – da somministrare direttamente nel liquor spinale dei pazienti, è capace di attivare il gene paterno (normalmente silenziato dal meccanismo di imprinting) così da supplire all’assenza di quello materno mutato. Questo evento è un passo importante in ambito scientifico, in quanto la malattia è tuttora orfana di terapie specifiche. “Siamo fiduciosi – dichiara Battini – che questo farmaco possa offrire nuove speranze per migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti dalla sindrome, sebbene solo i risultati finali di questo studio, ancora in fase precoce, e delle fasi successive potranno confermarne il reale valore terapeutico”.