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Tumori, genetista Lucci Cordisco: “Percorso prevenzione diversa con mutazioni Brca”

Dicembre 1, 2023

Roma, 30 nov. (Adnkronos Salute) – “E’ importantissimo verificare se si ha un’alterazione nei geni Brca1 e Brca2 perché il proprio rischio di sviluppare tumori è diverso da quello della popolazione generale: è più alto. Non è detto che si avrà un tumore nel corso della vita, ma si ha un rischio più alto. La prevenzione che fa la popolazione generale non è adatta alle persone che sono portatrici di questa alterazione. Devono fare una prevenzione diversa, che comincia più precocemente nel corso della vita e che si fa con modalità diverse” e per “più neoplasie”. Lo ha detto Emanuela Lucci Cordisco, genetista medico alla Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli Irccs di Roma e ricercatore Università Cattolica del Sacro Cuore, oggi a Roma a margine dell’evento sulle nuove prospettive aperte dall’approvazione di Aifa della terapia mirata olaparib nel trattamento del cancro al seno allo stadio iniziale ad alto rischio negativo per il fattore di crescita epidermico umano (Her2-negativo) e con mutazioni nella linea germinale Brca1/2.

“Le donne – continua l’esperta – devono controllare sia il seno che le ovaie, mentre gli uomini devono controllare la prostata e anche la loro regione mammaria. Il test Brca per la ricerca di varianti costituzionali, cioè ereditabili, è eseguito in molti laboratori del nostro Paese, con metodologie ampiamente validate. Se il test è positivo, è possibile attuare efficaci strategie di riduzione del rischio, che spaziano dalla sorveglianza intensiva alla chirurgia profilattica”.

“In alcune famiglie”, la presenza della mutazioni del Brca “aumenta il rischio anche di altre neoplasie come il tumore del pancreas – ricorda Lucci Cordisco – E’ importantissimo conoscere bene e raccogliere bene da parte di noi medici la storia di quella famiglia per sapere come organizzare il programma di prevenzione. In molti casi c’è una familiarità alle spalle, in altre è il primo caso all’interno della propria famiglia. Bisogna però verificare se si è realmente il primo caso o se ci sono altri familiari che hanno la predisposizione, ma non hanno sviluppato il tumore. Se si ha l’alterazione genetica, il rischio di trasmetterla ai propri familiari, ai propri figli è di circa il 50%”.

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