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Un 11enne nato sordo sente per la prima volta, curato con terapia genica

Gennaio 25, 2024

Milano, 25 gen. (Adnkronos Salute) – E’ nato profondamente sordo da entrambe le orecchie. Un destino scritto nel suo Dna. Ora, a quasi 4 mesi da quando ha ricevuto una terapia genica sperimentale, un 11enne ha potuto sentire per la prima volta nella sua vita i suoni, la voce del padre, il rumore delle auto, persino lo ‘zac’ delle forbici che gli tagliano i capelli. Un solo orecchio è stato trattato dai medici dell’ospedale pediatrico di Filadelfia che ha eseguito per primo negli Stati Uniti la procedura, e l’udito del paziente è migliorato abbastanza da fargli riscontrare solo una perdita da lieve a moderata.

A illustrare il caso e i dettagli del trattamento sperimentale utilizzato per trattare questa forma di sordità ereditaria è stata la struttura sanitaria, il Children’s Hospital di Filadelfia (Chop). Fino ad oggi, spiegano gli esperti, i risultati indicano che la terapia ha avuto successo. “La terapia genica per la perdita dell’udito è qualcosa a cui noi medici e scienziati del settore lavoriamo da oltre 20 anni. Finalmente è arrivata”, afferma il chirurgo John A. Germiller, direttore della ricerca clinica nella divisione di Otorinolaringoiatria del Chop e professore associato della Perelman School of Medicine-Università della Pennsylvania. “La terapia genica che abbiamo eseguito sul nostro paziente mirava a correggere un’anomalia in un gene molto raro, ma questi studi – sottolinea – potrebbero aprire la porta all’uso futuro per alcuni degli oltre 150 altri geni che causano la perdita dell’udito infantile”.

Il paziente 11enne trattato soffre di una perdita dell’udito mediata dal gene dell’otoferlina (Otof) ed è stato il primo a ricevere questa terapia genica nello studio. Il 4 ottobre 2023 è stato sottoposto a un intervento chirurgico nell’ospedale statunitense. La terapia genica è stata introdotta nell’orecchio interno utilizzando un endoscopio che consente di sollevare parzialmente il timpano e di inserire temporaneamente un dispositivo medico sperimentale nella cosiddetta ‘finestra rotonda’, un minuscolo punto di ingresso nella coclea. Una singola, piccola dose di terapia genica contenente copie del gene Otof normale è stata quindi somministrata direttamente nell’orecchio interno.

Ad oggi, si stima che circa un neonato su 500 sia affetto da qualche forma genetica di perdita dell’udito. Nei bimbi con sordità mediata da Otof la terapia genica mira, rilasciando copie normali dei geni Otof nell’orecchio interno, a far sì che le cellule sensoriali siano in grado di funzionare rispondendo al suono e attivando il nervo uditivo per inviare impulsi al cervello.

Questi geni Otof funzionanti sono racchiusi in un vettore che è una versione modificata di un virus non patogeno e li trasporta nelle cellule della coclea. I vettori vengono iniettati direttamente nel fluido interno durante la procedura. L’ospedale pediatrico di Filadelfia è uno dei tanti centri del mondo coinvolti nella sperimentazione clinica sponsorizzata da Akouos, una consociata interamente controllata da Eli Lilly and Company.

“Man mano che sempre più pazienti di età diverse vengono trattati con questa terapia genica, i ricercatori impareranno di più sul grado di miglioramento dell’udito e verificheranno se tale livello di udito può essere sostenuto per molti anni”, conclude Germiller. “Ciò che abbiamo imparato seguendo i progressi di questo paziente ci aiuterà a indirizzare i nostri sforzi per aiutare il maggior numero possibile di pazienti”.

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