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l viaggio alla scoperta del genoma umano

Conoscere ed interpretare esattamente tutta la sequenza del filamento del DNA – ora finalmente decodificata – permetterà di comprendere ogni segreto della vita. 

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Le informazioni che servono alla vita sono scritte in un doppio filamento chiamato Dna, depositato in ogni cellula all’interno del nucleo. Qui troviamo le istruzioni necessarie allo sviluppo embrionale e alla crescita dell’individuo, quelle che definiscono i caratteri somatici e psicologici, tutto ciò che permette il funzionamento dell’organismo in ogni sua parte. A differenza però dei sistemi informatici, che usano il codice binario 0/1, la vita biologica usa il codice quaternario, un sistema numerico in base 4 che nel caso del Dna corrisponde appunto alle 4 differenti molecole che lo compongono: le basi azotate A, T, G, C. Un codice quaternario permette molte più combinazioni e solo grazie a questo è possibile gestire tutti i 20 amminoacidi che costituiscono le proteine, i mattoni di ogni cosa biologica. Tutti gli organismi viventi, ogni cellula come ogni organo, sono fatti di proteine e queste vengono create e pilotate (metabolizzate) grazie alle informazioni del Dna trasmesse al citoplasma cellulare tramite gli Rna messaggeri.

Il Dna è quindi un lunghissimo doppio filamento di circa 35 miliardi di basi azotate – circa 2 metri – raggomitolato nei nuclei delle cellule. Conoscere e interpretare esattamente tutta la sequenza permette di comprendere ogni segreto della vita: nascita, morte, invecchiamento, malattie ereditarie ma anche quelle acquisite. Sì, perché ogni malattia (il tumore in primis) ha alla base un’alterazione del Dna cellulare.

Per questo motivo nel 1990 è stato lanciato il Progetto Genoma Umano. Questo si era fermato nel 2003 quando era stato raggiunto il sequenziamento del 92% del Dna. I computer di allora non erano riusciti a decifrare tutto il filamento e l’8% del genoma rimase incompreso, circa tre miliardi di basi azotate. Il motivo di questa difficoltà era dovuto al fatto che l’8% rimanente conteneva tratti lunghi di sequenze ripetute, tratti ridondanti e duplicazioni segmentali apparentemente insignificanti; per questo motivo venne denominato “Dna spazzatura”.

Oggi invece dopo altri vent’anni anni di ricerche, grazie al National Human Genome Research e al consorzio internazionale Telomere-to-Telomere (T2T), è stato finalmente sequenziato e compreso tutto il Dna umano, soprannominato ora T2T-Chm13. Per raggiungere questo traguardo ci sono voluti nuovi metodi di sequenziamento e un software chiamato Merfin che ha analizzato le sequenze in maniera più approfondita e corretto gli errori di sequenziamento della versione precedente. Le zone prima incomprese adesso assumono significato soprattutto per quanto riguarda le indicazioni di ereditabilità delle caratteristiche della specie. Non è tutto: sono state già identificate almeno 200 nuove sequenze di interesse medico nell’ambito delle patologie a trasmissione familiare.

Questo ovviamente non è un traguardo ma la base di partenza per capire ancora meglio e interpretare la corretta funzione di ogni parte del Dna e quindi della vita. Grazie a queste ricerche potremo comprendere l’evoluzione e le diversità della specie umana. Svilupperemo la medicina personalizzata e la diagnosi precoce di malattie silenti. Grazie alla tecnica Crispr-Cas9 – che già permette la sostituzione di pezzi di Dna – ci stiamo inoltre ulteriormente avvicinando a una trasformazione radicale dell’atto medico, che userà sempre meno la terapia molecolare e sempre più la terapia genica.

di Massimiliano Fanni Canelles

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