Malattie rare, Giglio (UniCa): “Screening neonatali migliorano salute e abbattono costi”

Roma, 12 mar. (Adnkronos Salute) – “Sicuramente la genetica offrirà delle possibilità” di impiego non solo per gli screening neonatali, ma “anche per quanto riguarda gli screening prenatali, che saranno sicuramente ottimali e faranno sì che la salute dei nostri bambini e la salute pubblica sia certamente migliore. Tantissima letteratura ora ci sta dimostrando come gli screening non solo migliorano la salute, ma abbattono fondamentalmente tutti i costi delle malattie, soprattutto della cronicità. Tutti i dati della letteratura dimostrano che l’introduzione di questi screening assicurano la salute, ma anche un risparmio in sanità”. Lo ha detto Sabrina Giglio, professore ordinario di Genetica medica, dipartimento di Scienze mediche e Sanità pubblica, Università degli Studi di Cagliari e direttore di Genetica medica, Polo Ospedaliero Binaghi Asl Cagliari, partecipando, oggi online, alla presentazione del volume ‘Screening per la Sma: la responsabilità di una scelta’, realizzato da Omar, Osservatorio malattie rare in partnership con Famiglie Sma Aps Ets, con il contributo non condizionante di Novartis.

“Sapere di essere a rischio di una malattia genetica richiede un supporto psicologico – sottolinea Giglio – È un aspetto già affrontato nello screening del tumore: le famiglie in cui c’è appunto familiarità per questa patologia, sono seguite da psiconcologi. Come ci ha insegnato la genetica oncologica, la prevenzione e una analisi preventiva possono servire anche nelle patologie rare, ma dobbiamo prepararci alla consulenza genetica strutturata, rivista anche da un punto di vista multidisciplinare. Dobbiamo creare, a livello nazionale, dei modelli per supportare tutti i pazienti e le famiglie perché le scelte siano informate e consapevoli. Serve soprattutto l’educazione della popolazione. Spesso lo studio del Dna fa paura perché è visto come ‘leggere una malattia’, ma la lettura del Dna ci dice spesso quali condizioni potrebbero migliorare la nostra salute. Leggere un genoma non è leggere una malattia: spesso – conclude – significa leggere la salute”.